Снимка на Да Помогнем на Стефан.

Хора, моля за помощ за малкото ни момченце! Стефан е на 3 годинки, татко му Димитър Николов е един от най-добрите треньори по фехтовка в страната, подготвя шампиони. Но нито той, нито аз бяхме подготвени за това, което ни се случи…
Стефчо е желано и чакано бебе, направи ни толкова щастливи, когато се роди! Но след няколко месеца се оказа, че физическото му развитие изостава. Обиколихме куп лекарски кабинети, но това не помогна да се установи причината. Назначиха ни лечение от глутенова непоносимост – след една година тъпчене с лекарства – никакъв резултат! Когато Стефчо стана на 3 годинки, му направиха генетични изследвания и поставиха тежката диагноза – муковисцидоза. Изчетохме какво ли не за заболяването – това е най-често срещаното генетично рядко заболяване, което обикновено се проявява в ранна детска възраст и засяга белите дробове и стомашно-чревната система. Характеризира се с чести усложняващи се инфекции, които изискват ежедневна рехабилитация и инхалаторна поддържаща терапия. Често пациентът с муковисцидоза приема над 30 таблетки ежедневно, отделя над 3 часа за лечението си и прави близо 10 инхалации.
Причината за заболяването са два дефекта в така наречения CFTR ген, унаследени от двамата родители.
Нашето момченце има нужда от специални храни, витамини, лекарства и хранителни добавки, които за съжаление не се продават в България. Основно ги закупуваме от САЩ и Великобритания. Едно малко шишенце от 200 мл. струва 10 лв. А са необходими няколко хранения на ден, плюс всички препарати, които приема Стефчо, за да се развива като връстниците си.
За щастие вече има лекарство Orkambi, което коригира деформацията на гена и е подходящо за генната модификация хомозигот DF508 на Стефчо. За съжаление, лечението с това лекарство не се поема от НЗОК и струва около 300 000 лв. годишно. Всички деца в САЩ, за които лекарството е определено като подходящо, го приемат и резултатите са много обнадеждаващи. След 3 години Стефан ще бъде достатъчно голям, за да може да приема това лекарство. Поради това, че в България няма център за деца, болни от муковисцидоза, Стефан се нуждае от консултация в чужбина, където да бъде назначено и адекватно лечение. Необходими са ни средства, за да можем да заведем момченцето си при специалисти, за да може да бъде като всички други деца. Ще сме благодарни за всяка помощ!
Дарителска сметка:
Стефан Димитров Николов
IBAN: BG80STSA93000024878277
BIC STSABGSF
банка ДСК

Телефон за връзка с майката на Стефчо – Вяра Николова – 0878345937